{"id":4332,"date":"2024-06-19T11:11:26","date_gmt":"2024-06-19T14:11:26","guid":{"rendered":"https:\/\/agoraembrasilia.com.br\/?p=4332"},"modified":"2024-06-20T11:47:17","modified_gmt":"2024-06-20T14:47:17","slug":"hcb-comemora-sucesso-nos-transplantes-de-medula-ossea-em-pacientes-com-anemia-falciforme","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/agoraembrasilia.com.br\/index.php\/2024\/06\/19\/hcb-comemora-sucesso-nos-transplantes-de-medula-ossea-em-pacientes-com-anemia-falciforme\/","title":{"rendered":"HCB comemora sucesso nos transplantes de medula \u00f3ssea em pacientes com anemia falciforme"},"content":{"rendered":"

A anemia falciforme \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria provocada por um defeito gen\u00e9tico que acarreta altera\u00e7\u00e3o nos gl\u00f3bulos vermelhos. Assim, eles ganham formato de foice, da\u00ed a express\u00e3o falciforme. O Hospital da Crian\u00e7a de Bras\u00edlia Jos\u00e9 Alencar (HCB), realiza pesquisas e aconselhamento gen\u00e9tico de familiares de pacientes com a doen\u00e7a. O projeto foi incorporado na rotina do laborat\u00f3rio de biologia molecular da institui\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

No laborat\u00f3rio s\u00e3o feitos os testes para o diagn\u00f3stico confirmat\u00f3rio de v\u00e1rias doen\u00e7as, como a anemia falciforme, identificadas na triagem neonatal, ap\u00f3s amplia\u00e7\u00e3o do teste do pezinho. Em 2016, foi iniciado um programa de pesquisa no HCB com aux\u00edlio da Funda\u00e7\u00e3o de Apoio \u00e0 Pesquisa do Distrito Federal (FAP-DF) e investimentos do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), que permitiu o desenvolvimento de uma metodologia que investiga a fenotipagem (diferentes grupos sangu\u00edneos), aumenta a precis\u00e3o e torna conclusivos os diagn\u00f3sticos iniciais do teste do pezinho.<\/p>\n

Hoje, a maioria das altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas j\u00e1 pode ser identificada na triagem neonatal. Quando \u00e9 dif\u00edcil dizer qual \u00e9 a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 que se aplica a metodologia do diagn\u00f3stico da investiga\u00e7\u00e3o por meio da fenotipagem. A bi\u00f3loga Larissa Cavalcante, do laborat\u00f3rio de pesquisa translacional do HCB, est\u00e1 concluindo o doutorado sobre hemoglobinopatias (doen\u00e7as encontradas nos gl\u00f3bulos vermelhos) e o diagn\u00f3stico molecular. O projeto de pesquisa dela evita que o paciente chegue \u00e0 adolesc\u00eancia sem um diagn\u00f3stico conclusivo.<\/p>\n

\u201cA biologia molecular \u00e9 de suma import\u00e2ncia para fazer um diagn\u00f3stico confirmat\u00f3rio de doen\u00e7a falciforme, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias (doen\u00e7as gen\u00e9ticas identificadas nos exames do sangue), uma vez que se trata de um problema grave de sa\u00fade p\u00fablica\u201d, pontua Larissa. A pesquisadora diz que, \u201ca partir de um diagn\u00f3stico confirmat\u00f3rio de um paciente, pode-se fazer um aconselhamento gen\u00e9tico nos casos prevalentes nos casais que t\u00eam o tra\u00e7o falc\u00eamico e, assim, pode-se evitar, no Brasil e no mundo, que nas\u00e7am novos portadores de doen\u00e7a falciforme\u201d.<\/p>\n

De 2018 at\u00e9 julho de 2023, foram recebidos pelo HCB, provenientes da triagem neonatal, 323 amostras de pacientes e familiares para o estudo. Excluindo as amostras dos pais, 232 pacientes foram analisados e 80% tiveram os laudos conclu\u00eddos. Os outros 20% tiveram resultados inconclusivos pelas metodologias adotadas na pesquisa.<\/p>\n

\u201cO projeto deu muito certo. Hoje, utilizamos n\u00e3o mais como um projeto de pesquisa, ele j\u00e1 foi inserido na rotina do laborat\u00f3rio, ent\u00e3o, fazemos um diagn\u00f3stico, liberamos o laudo e, o que \u00e9 o melhor, entregamos um diagn\u00f3stico conclusivo, definitivo para o paciente\u201d, comemora a pesquisadora.<\/p>\n

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Daniel de Jesus tem anemia falciforme desde os 9 meses e aguarda o transplante de medula \u00f3ssea<\/p>\n<\/div>\n

Daniel de Jesus teve o diagn\u00f3stico de anemia falciforme aos 9 meses de vida e, desde ent\u00e3o, \u00e9 atendido no Hospital da Crian\u00e7a, onde realiza transfus\u00e3o de sangue para manuten\u00e7\u00e3o. Aos 16 anos, o menino aguarda com ansiedade o dia do transplante de medula \u00f3ssea, cujo doador ser\u00e1 o pr\u00f3prio irm\u00e3o. \u201cDepois que eu fizer o transplante de medula \u00f3ssea posso ficar at\u00e9 curado. Estou otimista\u201d, diz Daniel.<\/p>\n

Qualidade de vida<\/strong><\/p>\n

O Programa de Anemia Falciforme do Hospital da Crian\u00e7a mant\u00e9m 1.499 pacientes registrados \u30fc 894 est\u00e3o em acompanhamento e 61 fazem regularmente transfus\u00e3o de sangue. Outros 49 pacientes fazem terapia quelante para sobrecarga de ferro. O HCB realizou com sucesso 8 transplantes de medula \u00f3ssea em pacientes com a doen\u00e7a e todos seguem sem manifesta\u00e7\u00e3o de retorno da enfermidade. Al\u00e9m disso, 383 pacientes j\u00e1 fazem uso do medicamento Hidroxiur\u00e9ia, que tem apresentado excelentes resultados.<\/p>\n

A m\u00e9dica hematopediatra e diretora t\u00e9cnica do HCB, Isis Magalh\u00e3es, diz que a Hidroxiur\u00e9ia assegura qualidade de vida aos portadores da doen\u00e7a. \u201cA Hidroxiur\u00e9ia aumenta a hemoglobina fetal e diminui os sintomas da anemia falciforme\u201d.<\/p>\n

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\u201cN\u00f3s, aqui no HCB, j\u00e1 fazemos uso h\u00e1 muito tempo e, agora, os estudos demonstram que pode-se iniciar o mais cedo poss\u00edvel\u201d<\/p>\n

Isis Magalh\u00e3es, diretora t\u00e9cnica do HCB<\/p>\n<\/div>\n

O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade disponibiliza o rem\u00e9dio depois de incluir na pol\u00edtica de assist\u00eancia farmac\u00eautica. \u201cN\u00f3s, aqui no HCB, j\u00e1 fazemos uso h\u00e1 muito tempo e, agora, os estudos demonstram que pode-se iniciar o mais cedo poss\u00edvel. Uma portaria do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade recomenda que se adote a medica\u00e7\u00e3o desde os nove meses de idade, antes da crian\u00e7a apresentar altera\u00e7\u00f5es no quadro de sa\u00fade\u201d, comenta a pediatra.<\/p>\n

Luana Corr\u00eaa dos Santos, 45 anos, fonoaudi\u00f3loga, tem doen\u00e7a falciforme e faz tratamentos com Hidroxiur\u00e9ia. Ela conseguiu diminuir, consideravelmente, as dores. \u201cAos 9 meses de vida fui identificada com a doen\u00e7a e, desde o in\u00edcio, o progn\u00f3stico era dif\u00edcil\u201d, diz. \u201cCresci com a realidade de que ia morrer a cada cinco anos, cresci com as complica\u00e7\u00f5es da doen\u00e7a falciforme. Tive necrose do quadril, crises de dores na inf\u00e2ncia, recebi muitas transfus\u00f5es de sangue. Meus pais buscaram muita ajuda nos tratamentos, mas, tudo mudou quando fui encaminhada ao SUS, em 2010, e passei a usar Hidroxiur\u00e9ia. Praticamente mudou a minha vida, n\u00e3o sinto mais tantas dores. Consegui at\u00e9 concluir meu mestrado\u201d, conta a fonoaudi\u00f3loga.<\/p>\n

O Hospital da Crian\u00e7a tamb\u00e9m tem adotado como procedimento no acompanhamento dos pacientes, o doppler transcraniano. \u201cFoi uma grande aquisi\u00e7\u00e3o e a indica\u00e7\u00e3o se baseia num estudo que faz uma previsibilidade de risco de um acidente vascular isqu\u00eamico (AVCI) encef\u00e1lico na crian\u00e7a. Esse exame verifica a velocidade de fluxo sangu\u00edneo da art\u00e9ria cerebral m\u00e9dia. Nas crian\u00e7as que apresentam um exame anormal, repetimos um m\u00eas depois e, se persistir a anormalidade, esses pacientes s\u00e3o inclu\u00eddos no programa de transfus\u00e3o de sangue de forma regular. \u00c9 uma profilaxia prim\u00e1ria do AVC que realizamos desde os dois anos de vida das crian\u00e7as inscritas no programa de AF e, anualmente, repetimos esse exame\u201d, conclui a m\u00e9dica.<\/p>\n

Cura<\/strong><\/p>\n

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